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記者戴淑芳／台北報導  29歲王小姐是在家接案的  SOHO族，近年來屢因嚴重腹痛送急診，但做遍各式檢查都找不到病因，讓她身心俱疲到一度萌念輕生，直到尿液變紫紅才知罹患罕病紫質症，定期施打血基質製劑，達到預防腹痛發作。 林口長庚醫院神經內科部神經肌肉疾病科主任郭弘周表示，王小姐的腹痛好像每到接近月經週期時就會發作，但是痛到會嘔吐、癱掉的狀況，且疼痛常會持續好幾天，但一系列超音波、電腦斷層檢查，甚至做了侵入性的胃鏡、大腸鏡檢查，都找不出病因，止痛針藥效過後，疼痛又會開始發作。 後來某次王小姐又急性腹痛發作，忘了沖掉馬桶的尿，再進廁所時意外發現馬桶竟整個變成紫紅色，讓她嚇到趕緊就醫，經檢驗後才確診是名為「紫質症」的罕見疾病。 郭弘周表示，紫質症是一種罕見疾病，是因為血紅素中的血基質（  Haem）合成過程中的酵素基因異常，造成酵素活性降低，使患者身體內的紫質（  Porphyria）或其前驅物過量累積所導致的疾病。這些紫質或其前驅物對身體具有神經毒性和腎、肝毒性，臨床症狀因此產生。 目前台灣已發現  50多個紫質症病例。紫質症有先天遺傳也有後天造成的，發病率約  30萬分之  1，通常好發於年輕女性（  10-40歲），大多在青春期後發病。雖然有此基因異常的病患，一生中可能不曾發病，但當誘發因素出現，常造成嚴重的腹痛；如果又接觸到某些藥物，常造成嚴重的神經系統或精神症狀。 由於紫質症有許多類型，每種類型的症狀不盡相同，臨床表現主要分成慢性皮膚病變及急性神經內臟症狀兩大類：慢性皮膚病變患者的皮膚非常敏感，輕微碰撞即產生傷口且不易癒合，有些對陽光非常敏感，皮膚經照光後會產生水泡、結痂和色素沉著；急性神經內臟症狀患者，則會有腹痛、嘔吐、便祕等腸胃症狀，或焦躁、沮喪、迷惘與精神錯亂等精神症狀。 紫質症發病急性期時，病患尿液中的紫質會上升，經光線氧化後成為深紅色的化學物質，導致尿液顏色會呈現紫紅色。發作時症狀可持續數天或數週，適當的診斷和治療，常能及時緩解嚴重症狀和避免嚴重併發症。 目前藥物治療可用血基質製劑藥品注射，數天內即可有效緩解紫質症症狀，大幅改善病患的生活品質。若是頻繁發作或與月經週期發作有關的發作，建議可定期施打血基質製劑，達到預防的效果。 郭弘周表示，若發生不明原因的腹痛還是需要考慮紫質症的可能，特別是女性已排除腸胃和婦產科的問題。另外，遺傳性紫質症的機率很低，不必過度恐慌。而肝臟型紫質症的病人若有正常作息及飲食，也可減少急性發作。